Question:
Quelle (s) fonction (s) des éléments Alu dans la cellule?
Poshpaws
2012-01-07 23:47:59 UTC
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Mon livre de biologie de 2008 (1) déclare qu'environ 10% du génome humain est constitué d'éléments Alu relativement courts (~ 300 nucléotides de long) qui ne codent pas pour les protéines mais dont beaucoup sont transcrits en ARN. Ces éléments Alu ont-ils une fonction dans la cellule?

(1) Biology, 8e éd., Campbell & Reece, 2008

Trois réponses:
#1
+9
KAM
2012-01-08 05:23:37 UTC
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Les éléments Alu sont un type d'élément transposable. Ils possèdent les moyens de leur propre duplication et mouvement. Alu est un élément de type SINE qui est transcrit par l'ARN Pol III, et donc une seule copie d'ADN peut faire plusieurs copies d'ARN, chacune étant capable de s'insérer dans l'ADN, il n'est donc pas étonnant qu'elles aient un nombre de copies très élevé. Voici une image d'un moyen d'insertion http://www.nature.com/nrg/journal/v3/n5/box/nrg798_BX1.html, bien qu'il y en ait probablement d'autres.

Ils n'ont pas de "fonction" en soi, en ce sens qu'ils ne sont pas sélectionnés pour, ils sont rarement sélectionnés contre et il y en a tellement. Ils n'ajoutent pas de fonctionnalité, mais constituent plutôt la moitié de la «guerre» entre les éléments transposables et les virus contre l'évolution du génome pour atténuer les dommages qu'ils causent. Ils sont, bien sûr, couramment utilisés comme sources de nouvel ADN pour l'évolution des séquences, ou peuvent être utilisés pour créer des transpositions ou d'autres réarrangements chromosomiques, mais la plupart du temps, ils ne causent pas trop de dommages et ont donc tendance à s'accumuler dans le génome.

#2
+8
jp89
2012-01-08 04:06:19 UTC
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En raison de la capacité de rétrotransposon d'Alu et d'autres éléments intercalés, l'insertion dans des parties du génome peut contribuer à la diversité génétique au sein de la population. Cela peut être analogue à des mutations ponctuelles aléatoires accumulées tout au long de la vie.

Certaines de ces mutations peuvent être bénéfiques et augmenter la forme physique globale de l'organisme. Cependant, bon nombre de ces mutations et insertions aléatoires sont nuisibles, en particulier lorsque des éléments s'insèrent dans des gènes essentiels ou des gènes suppresseurs de tumeur (ce qui conduit au cancer).

#3
  0
Larian LeQuella
2012-01-08 02:21:47 UTC
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Je n'ai pas vraiment étudié cela, mais wikipedia fait du bon travail en parlant de certaines des fonctions, en particulier les maladies associées qui résultent de la modification de ces séquences. Cette phrase est particulièrement intéressante:

La découverte des sous-familles Alu a conduit à l'hypothèse de gènes maître / source, et a fourni le lien définitif entre les éléments transposables (éléments actifs) et l'ADN répétitif intercalé (muté copies des éléments actifs).

L'article continue en discutant des effets des changements Alu:

Les éléments Alu sont une source courante de mutation chez les humains, mais de telles mutations sont souvent confinées à des régions non codantes où elles ont peu d'impact perceptible sur le porteur [la citation nécessaire]. Cependant, la variation générée peut être utilisée dans les études du mouvement et de l'ascendance des populations humaines [citation nécessaire], et l'effet mutagène de Alu [9] et des rétrotransposons en général [10] a joué un rôle majeur dans l'évolution récente de la génome humain. Il existe également un certain nombre de cas où les insertions ou suppressions d'Alu sont associées à des effets spécifiques chez l'homme:

Associations avec une maladie humaine

Les insertions d'Alu sont parfois perturbatrices et peuvent entraîner des troubles héréditaires. Cependant, la plupart des variations Alu agissent comme des marqueurs qui ségréguent avec la maladie, de sorte que la présence d'un allèle Alu particulier ne signifie pas que le porteur contractera définitivement la maladie. Le premier rapport de recombinaison médiée par Alu causant une prédisposition héréditaire prévalente au cancer était un rapport de 1995 sur le cancer colorectal héréditaire sans polypose.

Les maladies humaines suivantes ont été liées aux insertions d'Alu:

Cancer du sein

Sarcome d'Ewing

Hypercholestérolémie familiale

Hémophilie

Neurofibromatose

Diabète sucré de type II

Et les maladies suivantes ont été associées à des variations d'ADN mononucléotidique dans les éléments Alu ayant un impact sur les niveaux de transcription:

Maladie d'Alzheimer

Cancer du poumon

Cancer de l'estomac

Autres mutations humaines associées à l'alu

Le gène ACE, codant pour l'angiotensine- converting_enzyme, a 2 variantes communes, une avec une insertion Alu (ACE-I) et une avec l'Alu supprimé (ACE-D). Cette variation a été liée à des changements dans les capacités sportives: la présence de l'élément Alu est associée à de meilleures performances dans les épreuves orientées endurance (par exemple les triathlons), alors que son absence est associée à des performances axées sur la force et la puissance

La duplication du gène opsine qui a abouti à la reconquête de la trichromie chez les primates de l'Ancien Monde (y compris les humains) est flanquée d'un élément Alu, impliquant le rôle d'Alu dans l'évolution de la vision à trois couleurs.

Bien sûr, il reste encore beaucoup à étudier à ce sujet. Par exemple, l ' Université de l'Iowa a une équipe qui étudie cet ADN "indésirable".

Une partie de la réponse à la question de savoir comment et pourquoi les primates diffèrent des autres mammifères et humains diffèrent des autres primates, peuvent résider dans les étendues répétitives du génome qui étaient autrefois considérées comme "indésirables".

Une nouvelle étude menée par des chercheurs de l'Université de l'Iowa Carver College of Medicine constate que lorsqu'un type particulier de Le segment d'ADN répétitif, connu sous le nom d'élément Alu, est inséré dans des gènes existants, il peut modifier la vitesse à laquelle les protéines sont produites - un mécanisme qui pourrait contribuer à l'évolution de différentes caractéristiques biologiques chez différentes espèces. L'étude a été publiée dans le numéro du 15 février de la revue Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

"Les éléments répétitifs du génome peuvent fournir un terrain de jeu pour la création de nouvelles caractéristiques évolutives", a déclaré l'auteur principal de l'étude Yi Xing, Ph.D., professeur adjoint de médecine interne et de génie biomédical, qui occupe un poste conjoint dans le UI Carver College of Medicine et UI College of Engineering. "En comprenant comment ces éléments fonctionnent, nous pouvons en apprendre davantage sur les mécanismes génétiques qui pourraient contribuer à des traits spécifiquement humains."

Les éléments Alu sont une classe spécifique d'ADN répétitif apparu il y a environ 60 à 70 millions d'années au cours de l'évolution des primates. Ils n'existent pas dans les génomes d'autres mammifères. Les éléments Alu sont la forme la plus courante d'ADN mobile dans le génome humain et sont capables de transposer ou de sauter à différentes positions dans la séquence du génome. Lorsqu'ils sautent dans des régions du génome contenant des gènes existants, ces éléments peuvent devenir de nouveaux exons - des morceaux d'ARN messager qui portent l'information génétique.

Il y a un article de Srikanta et al intitulé Une voie alternative pour la rétrotransposition Alu suggère un rôle dans la réparation de la rupture double brin de l'ADN (PDF).

J'espère que cela aide.



Ce Q&R a été automatiquement traduit de la langue anglaise.Le contenu original est disponible sur stackexchange, que nous remercions pour la licence cc by-sa 3.0 sous laquelle il est distribué.
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