Question:
Exemples d'expression génique influencée par l'environnement chez l'homme?
Maringo7
2019-07-23 01:38:05 UTC
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Dans les discussions sur l'importance pertinente des influences génétiques et environnementales sur le développement de l'individu, il est souvent dit que les influences génétiques et environnementales interagissent. Un exemple souvent donné est un certain type de lapin (généralement blanc), portant un gène particulier pour la couleur de la fourrure. Lorsque l'allèle approprié est présent ET que le lapin est exposé au froid, il aura une tache sombre sur sa fourrure. Lorsque l'allèle est présent, la tache sombre ne se développe pas sans le froid, et lorsque le lapin a l'allèle opposé, la tache ne se développera pas même avec une exposition au froid.

C'est bien, mais quand je veux pour expliquer les gènes et l'environnement aux gens, il a deux défauts pédagogiques: (1) il s'agit de lapins (2) il s'agit d'un trait dont les gens ne se soucient pas vraiment

Y a-t-il un humain exemple fort de ce phénomène? Autrement dit, un phénotype qui nécessite à LA FOIS un certain bagage génétique et des influences environnementales particulières pour être exprimé?

Je ne réponds pas à votre question, mais si vous voulez lire une petite introduction à la théorie décrivant comment l'environnement, la génétique et d'autres choses affectent le phénotype, vous devriez certainement lire [ce post] (https://biology.stackexchange.com/ questions / 42273 / pourquoi-un-coefficient-d'héritabilité-n'est-pas-un-indice-de-comment-quelque chose-génétique-est)
L'exemple du lapin semble avoir au moins trois avantages pédagogiques: (1) c'est un simple gène mendélien (je présume), (2) il est facilement et éthiquement inductible (exposition au froid), (3) c'est un exemple visible et évident de phénotype : couleur de la fourrure. Il existe de nombreuses interactions gène-environnement humain, mais la plupart sont étudiées dans le contexte de la maladie et sont beaucoup plus complexes.
Pouvez-vous donner un exemple? La pertinence pour la santé humaine est exactement ce que je recherche.
@Maringo7 Il y a tellement d'exemples de traits liés à la santé qui ont une héritabilité non nulle (et non un) chez l'homme (cancer du poumon, du sein et de l'ovaire, schizophrénie, dépression, maux de dos, sensibilité au rhume, ...) mais Je ne peux penser à personne qui se présente particulièrement comme un exemple classique pour les enfants.
Peut-être une carence en glucose-6-phosphate où l'anémie hémolytique peut être induite par l'ingestion de fèves? [ref] (https://ghr.nlm.nih.gov/condition/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency)
L'exposition cancérigène (une influence environnementale) et le cancer seraient-ils un bon exemple pour vous?
Et la pigmentation de la peau? Il est influencé par les gènes et par l'exposition aux UV. http://www.jbc.org/content/282/38/27557.full.html et https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3093193/ peuvent être un bon point de départ.
Que diriez-vous de sections entières du chromosome X chez les hommes, de diverses parties actives du système immunitaire ou de tout ce qui est impliqué dans la grossesse.
Deux réponses:
De Novo
2020-01-10 05:26:52 UTC
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L'ampleur des exemples d'exposition environnementale influençant directement les changements dans l'expression des gènes chez l'homme est étonnante, se produisant à tous les stades du développement, de la conception à la mort.

À titre d'exemple, considérons l'exposition environnementale à une dose raisonnablement élevée d'une bactérie Gram négatif avec lipopolysaccharide. Les cellules immunitaires reconnaissent cette exposition environnementale très particulière comme un signal de danger, déclenchant une cascade de signalisation qui inclut l'activation du facteur nucléaire kappa beta, ou NFKB. Une série de changements dans l'expression des gènes commence, y compris la transcription, la traduction et la libération de l'interleukine-1 et du TNF-alpha, qui sont responsables d'une foule de changements observables de l'extérieur, dont le moindre n'est pas une augmentation de la température de votre corps. Vous pouvez lire à ce sujet généralement dans tout texte d'introduction à la microbiologie clinique ou à l'immunologie. Un exemple est Murray Medical Microbiology, Ch. 2.

Dans cet exemple, l'exposition à un agent infectieux est analogue au temps froid chez le lapin. La fièvre est analogue au changement de couleur de la fourrure du lapin.

Comme l'indique la réponse de Dirigible, le changement de couleur chez les lapins n'est pas médié par l'expression génique. Dans le cas de la fièvre, cependant, c'est et peut être un exemple pédagogique utile. Tout le monde a de l'expérience avec la fièvre et comprend que la fièvre n'est pas l'état basal, mais une réponse à l'environnement. Il n'est pas difficile de passer de cette expérience personnelle à l'idée que les molécules de signalisation qui causent la fièvre ne sont généralement pas présentes, mais sont en réponse à des signaux environnementaux très particuliers, et que cela change (de l'absence d'IL-1 et TNF-alpha à la présence d'IL-1 et de TNF-alpha) est contrôlé par un facteur de transcription célèbre et amusant à dire, NF-kappa beta.

Dirigible
2020-01-10 04:04:04 UTC
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Je pense que votre question est intéressante, bien que l'utilisation du terme "expression" soit trompeuse dans le contexte de votre exemple de lapin.

Exemples d ' expression génétique influencée par l'environnement chez l'homme?

...

C'est-à-dire un phénotype qui nécessite à LA FOIS un certain bagage génétique et des influences environnementales particulières pour être exprimé?

Dans l'exemple que vous donnez, la couleur- le changement de phénotype n'est pas dû à des changements dans l'expression génique mais plutôt à un changement de conformation dans un variant de la tyrosinase à basse température qui conduit au découplage d'un inhibiteur de l'enzyme. Cela ne veut pas dire qu'il n'y a pas de changement d'expression avec des changements de température - seulement que le phénomène que vous décrivez est en fin de compte un changement d'activité enzymatique et non l'induction d'un allèle spécifique. Voir Kidson et Fabian, J Exp Zool (1981):

Il est proposé qu'à la température corporelle normale de 37 degrés C, la tyrosinase de la peau himalayenne est fortement liée à un inhibiteur. À des températures corporelles plus basses, l'affinité de l'enzyme pour l'inhibiteur diminue, permettant ainsi à la synthèse de mélanine d'augmenter. Ce changement d'affinité de l'enzyme pour l'inhibiteur pourrait être régulé par des changements conformationnels induits par la température dans l'enzyme ou l'inhibiteur ou les deux.

Notez que cette étude a été menée en "Himalaya" des souris, pas des lapins, bien que les auteurs fassent référence à une étude antérieure sur le lapin

Ces résultats appuient les observations visuelles de Danneel ('41) selon lesquelles l'activité de «fermentation» de la peau de lapin de l'Himalaya est absente à des températures au-dessus de 25 degrés C.

dont le texte intégral est disponible, en allemand, sur Google Livres.


Concernant un exemple humain d'interactions allèle-environnement, ne cherchez pas plus loin! La même mutation de la tyrosinase sensible à la température a été rapportée chez des personnes atteintes d ' albinisme oculo-cutané (OCA), mais avec un phénotype légèrement différent. Extrait du résumé:

Dans cet article, nous rapportons un nouveau type d'OCA qui résulte d'un allèle tyrosinase produisant une enzyme sensible à la température. Le proband avait des cheveux blancs dans les zones plus chaudes (cuir chevelu et aisselle) et des cheveux progressivement plus foncés dans les zones plus froides (extrémités) de son corps. L'architecture des mélanocytes et des mélanosomes était normale. Le dosage quantitatif de la tyrosinase des bulbes capillaires (dopa oxydase) a démontré une perte d'activité au-dessus de 35 à 37 ° C. Il s'agit de la première mutation tyrosinase sensible à la température à être signalée chez l'homme et est analogue à la mutation siamoise chez le chat et à la mutation himalayenne chez la souris.

Cette réponse est presque * trop * parfaite.
Je n'ai pas lu cela assez attentivement lors du premier passage ... d'accord! Bon défi de cadre.


Ce Q&R a été automatiquement traduit de la langue anglaise.Le contenu original est disponible sur stackexchange, que nous remercions pour la licence cc by-sa 4.0 sous laquelle il est distribué.
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