Le moyen le plus simple de savoir si un gène codant pour une protéine particulière a divergé entre deux espèces en raison de la dérive ou de la sélection activement maintenue est de regarder le rapport des mutations synonymes et non synonymes au sein de ce gène. Une mutation synonyme est une mutation qui ne change pas l'identité de l'acide aminé dans cette protéine; une mutation non-synonyme en est une. Les mutations synonymes sont neutres par définition; leur présence nous donne une idée de combien de temps a divergé et à quelle fréquence les mutations dans cette région codante de protéine changent avec le temps.

Un rapport dN / dS (mutation non synonyme à mutation synonyme) de 1 suggère que le principal moteur de changement entre les espèces est un changement purement neutre. Cela signifie généralement que peu importe ce qui se passe avec cette protéine et que c'est un peu inhabituel - je m'attendrais principalement à voir quelque chose comme ça dans un gène qui est en passe de devenir un pseudogène.

Un rapport inférieur à un signifie que les mutations synonymes sont beaucoup plus susceptibles de persister dans cette région que les mutations non synonymes. C'est généralement un signe que la sélection purificatrice se produit - pour une raison quelconque, il est important pour la fonction des deux espèces que ces protéines restent relativement similaires.

Un rapport supérieur à 1 signifie qu'une sélection divergente ou directionnelle se produit et que ce type de protéine change entre les deux espèces car la sélection modifie activement une ou les deux protéines .

Voici un article analysant spécifiquement l'ensemble des génomes humains et chimpanzés à l'aide de cette métrique.

Wildman et al. (2003) ont étudié 97 gènes chez les humains et les chimpanzés et ont montré que 30 d'entre eux (~ 31%) ont évolué sous sélection positive. Ce n'est pas en soi une estimation de la fraction des substitutions adaptatives, mais cela donne une idée.

De telles estimations peuvent être assez difficiles à obtenir. Je ne connais aucune estimation de ce genre entre l'homme et les primates, mais j'en connais une sur Drosophila.

Eyre-Walker et Keightley (2009) qui parlent de 40% de toutes les substitutions entre Drosophila melanogaster et D. simulans sont adaptatifs.

La taille des populations étant plus importante dans la lignée Drosophila que dans la lignée Hominidae , je prédirais que la fraction de les substitutions adaptatives seraient significativement plus faibles entre les humains et les chimpanzés (prédiction qui concorde avec Wildman et al. (2003)).

Donc, à la question Combien des différences génétiques entre les humains et les chimpanzés sont-elles dues à la dérive génétique? , je répondrais: plus de 60%! Mais restez prudent en sachant qu’il s’agit d’une estimation vague.