Question:
Fusion du chromosome 2?
Jeff
2012-12-22 02:00:03 UTC
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J'ai lu cet article de Jeffrey Tomkins et Jerry Bergman prétendant démystifier la fusion du chromosome 2. Y a-t-il quelque chose qui cloche dans ces conclusions?

"1. Le site de fusion réputé est situé dans une région péri-centrique avec une recombinaison supprimée et devrait présenter un degré raisonnable de conservation des motifs de télomère en tandem. Au lieu de cela, la région est hautement dégénérés - une caractéristique notable rapportée par une enquête précédente.

  1. Dans une région de 30 kb entourant le site de fusion, il existe une pénurie de motifs de télomères intacts (avant et arrière) et très peu d’entre eux sont en tandem ou en cadre.

  2. Les motifs de télomère, à la fois avant et arrière (TTAGGG et CCTAAA), peuplent les deux côtés du site de fusion présumé. Les motifs en avant ne devraient que se trouve sur le côté gauche du site de fusion et les motifs inversés sur le côté droit

  3. La séquence du site de fusion du noyau de 798 bases n'est pas unique au site de fusion présumé, mais trouvé dans tout le génome avec 80% ou plus d'identité interne sur presque tous les chromosomes; indiquant qu'il s'agit d'un type de rep d'ordre supérieur omniprésent manger.

  4. Aucune preuve de synténie avec le chimpanzé pour le prétendu site de fusion n'a été trouvée. La séquence du site de fusion du noyau de 798 bases ne s'aligne pas sur ses régions télomériques orthologues prédites dans le génome du chimpanzé sur les chromsomes 2A et 2B.

  5. Requêtes contre le génome du chimpanzé avec l'homme les séquences alphoïdes trouvées sur le site prétendu du centromère cryptique sur le 2qfus humain n'ont produit aucun résultat homologue en utilisant deux algorithmes différents (BLAT et BLASTN).

  6. Les séquences alphoïdes sur le site du centromère cryptique putatif sont diverses , forment trois sous-groupes séparés dans les analyses d'alignement et ne regroupent pas les éléments alphoïdes centromériques humains fonctionnels connus. "

Je les ai également entendus dire qu'il faut être une fusion dans chaque chose vivante qui a évolué ou l'évolution n'est pas vraie. Est-ce vrai ou non?

L'article est ici

Vous décrivez deux processus - l'un de fusion générale se produisant de temps en temps tout au long de l'histoire (ce qui est courant) et l'autre de fusion spécifique, qui était censé se produire à un certain moment de l'histoire de l'évolution humaine (ce qui n'est pas sûr, mais possible).
@Jeff, pourriez-vous inclure la référence à l'histoire que vous posez?
Merci! Permettez-moi de prendre une fissure à ceci, bien qu'@jkadlubowska l'ait en un mot ici.
Trois réponses:
shigeta
2012-12-24 04:25:30 UTC
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Concernant les articles référencés ci-dessus:

Si les auteurs soutiennent que les preuves sur le site de fusion ne sont pas claires et que les explications sur la façon dont cela s'est produit sont erronées, cela est peut-être concédable. Ils auraient besoin de faire plus de devoirs que ces papiers. La discussion sur l'inversion des séquences de centromères résiduelles et des motifs de télomères est intéressante, bien que des points de vue contraires aient été écrits ailleurs. Je ne vais pas le faire examinez ces preuves car je pense que ce n'est pas essentiel à la question en question ...

Je tiens à souligner que les séquences de centromère et de télomère sont très répétitives - elles sont si répétitives qu'elles sont souvent associées à un séquençage peu fiable dans une construction génomique typique. S'il est possible que certaines d'entre elles se trouvent dans les futures constructions du génome humain, de telles séquences sont tout aussi susceptibles d'avoir été excisées pendant la mitose ou par mutation. Il y aurait une forte pression de sélection pour qu'ils soient excisés rapidement; avoir deux centromères sur un chromosome serait probablement un trait mortel et il en va probablement de même pour les séquences sensibles à la télomérase au milieu d'un bras chromosomique. Beaucoup de choses se sont passées au moment de la fusion et 150 kB d'ADN semble s'être inclus lui-même, ce qui n'est pas du Chr 2A ou 2B original.

Je pense qu'il y a une certaine confusion ici: les modèles de fusion examinés ne prédisent pas la fusion à partir de la configuration locale des bases. La principale preuve de la fusion a toujours été le fait que les deux morceaux du chromosome humain 2 sont presque identiques aux chromosomes 2A et 2B des singes - généralement identiques à 96-98%. Les gènes sont presque entièrement dans le même ordre, les régions intergéniques sont très similaires Tout au long de la longueur 2A / 2B - des millions de bases. Le site des modèles d'annonces de fusion pour son occurrence ne fait que confirmer ce que nous avons déjà - il y a deux chromosomes collés ensemble. Étant donné que les deux articles se concentrent sur le site de la combinaison et ne traitent pas adéquatement de cette information principale, ils semblent manquer ce point.

Les chances sont infinitésimales que le chr 2 humain ressemble au hasard à ceux d'autres primates. C'est ce que vous dites en science quand vous voulez dire «impossible». On ne voit tout simplement pas qu'un segment d'ADN de la taille de Chr 2A et 2B soit si similaire sur une telle longueur quand on regarde des rats, des chiens, des vers ou tout autre être vivant plus éloigné. Mais pour chaque primate, la relation correspond aux humains de la même manière. En outre, des études montrent que ces blocs d'ADN très similaires se trouvent juste à côté du site de fusion et montrent un croisement où la fusion s'est probablement produite. Certains hominidés récents - les Néandertaliens et les Denisoviens avaient également la fusion chr 2.

Je dois dire qu'il y a toujours une chance que la fusion du chromosome 2 ne se soit pas produite, même si à mon avis il y a énormément de preuves que cela s'est produit. La deuxième explication la plus probable est que tous les autres singes ont eu leur chromosome 2 brisé en 2 morceaux sur un site sensible.

Je ne suis pas tout à fait d'accord pour dire que la fusion du chromosome 2 est une preuve indispensable ou même de premier plan qui signifie que les humains et les autres primates sont interdépendants. Cette question est une marmite de poisson différente et le la relation entre le chromosome humain 2 et les chromosomes d'autres primates n'est qu'un des points contributifs. Toutes les autres séquences chromosomiques chez les primates sont les mêmes et presque tous les gènes humains sont plus proches des primates que des autres animaux. S'ils n'avaient pas trouvé de fusion du chromosome 2 dans les séquences du génome, peu ou personne s'en serait inquiété.

Quant à votre dernière question - je ne sais pas si c'est nécessaire que la fusion chromosomique doit se produire dans chaque être vivant, mais il semble que ce soit le cas. En fait, ce que nous voyons en regardant tous les divers chromosomes séquencés, c'est que la plupart des chromosomes ont été fusionnés ou réarrangés encore et encore. Sur de longues périodes d'évolution, un chromosome typique ressemble à un patchwork cousu à partir de morceaux d'autres chromosomes. Ces relations sont appelées synténie, ce qui réaffirme la thèse selon laquelle tous les êtres vivants venaient d'un seul point d'origine, si vous remontez suffisamment en arrière. Vraiment, le point de fusion de Chr2 est intéressant car c'est un événement relativement nouveau; en choisissant parmi les morceaux, nous pourrions trouver une certaine compréhension de quelque chose qui semble être un phénomène courant dans la dynamique du génome.

Human Mouse synteny, Human Chr 7

L'image ci-dessus est issue d'un examen des méthodes d'identification des régions synténiques. Il identifie les régions du chromosome humain 7 et les régions similaires des chromosomes de souris, identifiant les régions sur les chromosomes de souris 6, 9, 11 et 12 avec des similitudes substantielles ainsi qu'un peu de chr 2. Hu chr 7 mesure 158 millions de bases de long, donc même une petite bande (> 1 / 1000e de la longueur totale) sur cette carte signifie 100 000s de bases.

Si toutes ces relations synténiques sont considérées ensemble, elles peuvent construire des événements de réarrangement chromosomique qui se comparent à l'arbre phylogénétique et généralement vérifier les événements de spéciation qui séparent les deux organismes comparés.

Oups - je viens de trouver ça. Jetez un œil à cette question Biology.SE: elle fait référence à la translocation robertsonienne où les bras longs de plusieurs des chromosomes chr 14, 15, 16, 21 et 22 sont connus parfois fusionner, ce qui entraîne la viabilité. La réponse est utile - ces variantes n'ont pas tendance à produire une progéniture, mais cela ne prend qu'une seule fois. Cela ne s'est produit qu'une seule fois au cours des 5 derniers millions d'années environ. Donc un autre point de vue là-bas.

Cela ne devrait pas décourager les auteurs de réessayer.

Tout cela étant dit, en tant que question scientifique, je préfère avoir une discussion comme celle-ci , sur la base de preuves et de faits que n'importe qui peut évaluer. Les auteurs ont fait pas mal de devoirs et ont lu une partie de la littérature qui existe. C'est la bonne direction que certains des créationnistes prennent ici et j'espère personnellement qu'ils continueront.

Si la science doit avoir un mérite (ou un plaisir) du tout, c'est parce que toute idée peut être remise en question et être réévaluée à tout moment par n'importe qui.

J'aimerais vraiment vous donner plus qu'un simple vote pour.
Merci pour cela. Pouvez-vous me dire si la fusion de "deux chromosomes" a été réellement prédite avant d'être démontrée dans Chr 2, ou a-t-elle été découverte d'abord et ensuite prise comme preuve à l'appui de la lignée?
C'était connu. Lorsque vous localisez des gènes chez l'homme puis chez les chimpanzés, l'idée large d'une fusion chromosomique est référencée à partir de 1995 sur la page wikipedia http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_2_(human)
Aceofspades25
2014-06-23 15:56:14 UTC
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Cette réponse doit contenir un certain nombre de liens pour qualifier chacune de mes revendications. Malheureusement, ce site ne me permettra pas d'inclure plus de deux liens car je suis un nouvel utilisateur. Veuillez consulter ce message qui contient la même réponse et tous les liens nécessaires.

Je ferais très attention de faire confiance aux affirmations publiées par le jeune ancien Jeffrey Tomkins . D'après mon expérience, chacune de ses affirmations doit faire l'objet de recherches approfondies, car je l'ai trouvé moins que rigoureux (négligé) dans au moins un autre article qu'il a publié. Il a fait face à des accusations similaires de la part d'autres personnes dans le passé.

Je ne dis pas de rejeter tout ce qu'il dit: je dis de prendre toutes ses affirmations avec un grain de sel, attendez-vous à ce qu'il y ait des exagérations, des erreurs et des affirmations trompeuses (il a un programme créationniste pour la jeune terre)

Si jamais vous êtes préoccupé par tout ce qu'il écrit, vous devrez regarder les preuves par vous-même. Je vais essayer de répondre à vos questions ici.

Dans une région de 30 ko entourant le site de fusion, il existe une pénurie de motifs de télomères intacts (avant et arrière) et très peu d'entre eux sont en tandem ou dans le cadre.

C'est vrai, mais ce n'est pas surprenant (du moins pas pour moi). Pour citer le blogueur scientifique populaire, Carl Zimmer:

Les extrémités des chromosomes sont des endroits très vulnérables. Si elles pendent simplement de manière lâche, les enzymes coupant l'ADN peuvent les grignoter, détruisant les gènes qu'elles rencontrent. L'extrémité pendante d'un chromosome peut également se fixer à l'extrémité pendante d'un autre, fusionnant les chromosomes ensemble. Nous sommes principalement protégés de ces changements grâce à des protéines spéciales appelées télomérases. Ils collent sur de petits morceaux d'ADN répétitifs, qui forment une boucle - un télomère - de sorte que les chromosomes se terminent par une courbe en épingle à cheveux, plutôt que des extrémités pendantes.

C'est cette boucle qui empêche les chromosomes de subir le type de fusion que nous voyons dans le deuxième chromosome. Maintenant, les télomères se raccourcissent naturellement et deviennent mutés avec l'âge. Si nous rencontrons deux chromosomes fusionnés (avec les télomères joints bout à bout), nous devrions nous attendre à ce que cela ne se produise que là où les télomères sont suffisamment courts et suffisamment mutés pour que cela se produise. Ce n'est que lorsqu'ils ne peuvent plus former cette boucle de protection qu'ils peuvent fusionner.

Des expériences comme celle-ci ont montré que des télomères défectueux avec peu de répétitions sont vulnérables à la fusion chromosomique.

Voici à quoi ressemble réellement le site de fusion - les éléments répétitifs en surbrillance (TTAGGG et CCCTAA) sont ceux qui sont encore parfaitement formés. Si je relâche un peu mes critères et que je mets également en évidence les éléments récurrents qui n'ont qu'une seule mutation, voici à quoi ressemble le site de fusion. Pour soulever des doutes sur le fait que ce que nous cherchons ici est une série de répétitions de "TTAGGG" jointes à une série de répétitions de "CCCTAA" est soit stupide soit malhonnête.

Motifs de télomères, tous deux en avant et inverse (TTAGGG et CCTAAA), peuplent les deux côtés du prétendu site de fusion. Les motifs avant ne doivent être trouvés que sur le côté gauche du site de fusion et les motifs inversés sur le côté droit

(Remarque: il s'agit de CCCTAA et non de CCTAAA)

C'est juste un pur non-sens, je suis même tenté d'appeler cela un mensonge mais je ne peux pas être sûr. J'ai examiné cette affirmation en recherchant dans les 20 000 bases qui entourent le site de fusion. Dans ces 20 000 bases, il y a exactement 1 instance de TTAGGG qui se produit avant le site de fusion et 1 instance de CCCTAA qui se produit avant le site de fusion (pas plus que ce à quoi nous devrions nous attendre par hasard seul dans une séquence aussi longue).

Après le site de fusion (et loin de celui-ci), il y a 1 instance de plus de CCCTAA et 3 autres instances de TTAGGG (pas plus que ce à quoi nous devrions nous attendre par hasard seul dans une séquence aussi longue).

Ne me croyez pas sur parole. Voici 20 023 bases qui entourent le site de fusion.

La séquence du site de fusion du noyau de 798 bases n'est pas unique au site de fusion présumé, mais se trouve dans tout le génome avec 80% ou plus d'identité interne sur presque tous les chromosomes; indiquant qu'il s'agit d'un type de répétition omniprésente d'ordre supérieur.

Cela ressemble à plus de bêtises (même un mensonge peut-être). En utilisant BLAT pour rechercher la séquence réelle, il n'y a pas d'emplacement dans le génome humain à l'exception de cet endroit sur le chromosome 2 où nous voyons une séquence de répétition TTAGGG jointe à une séquence de répétition CCCTAA. Si les auteurs prétendent avoir trouvé un autre site comme celui-ci, pourquoi n'y sont-ils pas liés?

Nous pourrions également utiliser BLAT pour rechercher une séquence idéalisée de répétitions parfaites. Encore une fois, le seul hit qui inclut à la fois le TTAGGG et le CCCTAA est à cet emplacement exact sur le chromosome 2.

Nous trouvons sans surprise des séquences de répétition de TTAGGG mais ce qui rend ce site de fusion unique, c'est que ces répétitions suivi de la répétition de la CCCTAA - qui ne se trouve nulle part ailleurs dans notre génome de plus de 3 milliards de paires de bases.

Pensez-y un instant. Une séquence avec une signature aussi unique que celle-ci, trouvée à l'endroit exact où les scientifiques s'attendent à la trouver!

Aucune preuve de synténie avec le chimpanzé pour le prétendu site de fusion n'a été trouvée. La séquence du site de fusion du noyau de 798 bases ne s'aligne pas sur ses régions télomériques orthologues prédites dans le génome du chimpanzé sur les chromsomes 2A et 2B.

Tout d'abord, cette affirmation n'a même pas de sens. Les 798 bases dont il parle ne sont que des répétitions télomériques. S'il s'agit de répétitions télomériques, elles se trouveront sur les télomères des chromosomes 2A et 2B. Peut-être qu'il a fait une erreur ici et parlait de la région plus large entourant ce site de fusion?

Il est vrai qu'il y a un manque de synténie dans la région plus large qui l'entoure.

Ceci est devenu bien compris avec le séquençage du génome du gorille. Un article a été publié expliquant comment cela s'est passé en 2012. Si vous préférez, voici l ' explication du profane avec des diagrammes.

Requêtes contre le génome du chimpanzé avec les séquences alphoïdes humaines trouvées sur le prétendu site du centromère cryptique sur le 2qfus humain n'a produit aucun résultat homologue en utilisant deux algorithmes différents (BLAT et BLASTN).

Ce n'est pas vrai non plus. D'où vient ce non-sens? J'ai téléchargé les séquences alphoïdes du centromère défunt sur le chromosome humain 2 et utilisé BLAT (contre Chimpanzee février 2011) pour trouver leurs homologues chez le chimpanzé. Sans surprise, ils sont exactement là où nous nous attendons à les trouver sur le chromosome 2B du chimpanzé - là où il y a un centromère fonctionnel .

Pensez-y un instant. Les mêmes séquences qui forment un centromère fonctionnel sur le chromosome 2B du chimpanzé se trouvent exactement là où nous nous attendons à les trouver sur un centromère défunt sur le chromosome humain 2.

Je suis en train de rédiger une description détaillée à ce sujet. Je mettrai à jour cet article pour fournir un lien vers cela.

Les séquences alphoïdes sur le site putatif du centromère cryptique sont diverses, forment trois sous-groupes séparés dans les analyses d'alignement et ne se regroupent pas avec des fonctions connues éléments alphoïdes centromériques humains. "

Je ne peux pas commenter la première affirmation, mais elle ne semble pas pertinente de toute façon. Je peux vous dire que ces séquences alphoïdes se produisent fréquemment au niveau des centromères dans tout le génome humain de X à 22. Plus important encore, elles apparaissent presque exclusivement aux centromères. Par exemple, l'alphoïde 2 apparaît aux centromères sur les chromosomes suivants: 21, 9 (deux fois), 11 (deux fois), 20 (deux fois), 7 (3x), 22 (5x), 16, 14, 15, 5.

Il apparaît une fois à un emplacement inattendu sur le chromosome 9 où il n'y a pas de centromère, mais cet emplacement exact est riche en autres séquences alphoïdes suggérant qu'il s'agit également d'un centromère défunt (ou a peut-être été dupliqué à partir d'un autre centromère) .

Cela sera également couvert dans cet article détaillé que j'ai mentionné.

edit (2 octobre 2015):

J'ai promis de donner suite à cet article avec un article détaillé sur le centromère fossile sur le chromosome 2. Je l'ai fait maintenant (un an et un peu plus tard) - vous pouvez trouver les informations sur lesquelles j'ai compilé le centromère ici

Vous pouvez ajouter les liens dans les commentaires et nous pouvons les ajouter pour vous. Indiquez simplement où ils doivent être situés.
chaque affirmation doit être prise avec scepticisme en science vraiment ...
J'ai pu ajouter les liens moi-même maintenant :)
Il y a du scepticisme, puis il y a le refus de considérer des conclusions extrêmement bien fondées, simplement parce qu'on n'aime pas la conclusion. Avec les créationnistes de la Jeune Terre, vous devez comprendre que c'est ce qui se passe.
J'ai promis de donner suite à cet article avec un article détaillé sur le centromère fossile. Je l'ai fait maintenant. Il s'avère qu'il existe une abondance de preuves de ce centromère. Vous pouvez le trouver [ici] (https://www.reddit.com/r/junkscience/comments/3n4vim/the_chromosome_2_fusion_site_part_2_the_fossil/)
Bud
2015-01-03 01:27:37 UTC
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Si l'on regarde la carte de séquence en détail, au point de fusion, nous trouvons à la fois des séquences de télomère et de pré-télomère. Et ce qui est particulièrement convaincant, c'est que ces groupes principaux se présentent dans le bon ordre. Autrement dit, vous voyez d'abord une séquence pré-télomère, puis une séquence télomère. Ensuite, nous voyons les télomères inversés et les pré-télomères inversés après cela. C'est exactement ce qui serait prédit pour une fusion chromosomique. Oui, on peut chipoter (comme le fait Tomkins) qu'au sein d'un groupe particulier, les séquences ne "ressemblent pas exactement à ce qu'elles devraient". Mais cela serait cohérent avec les idées proposées ici. Que ces séquences DOIVENT avoir subi une mutation significative pour que la fusion se produise même! Et puis, bien sûr, on s'attendrait à ce que les mutations continuent après l'événement de fusion dans le cadre d'une évolution normale.



Ce Q&R a été automatiquement traduit de la langue anglaise.Le contenu original est disponible sur stackexchange, que nous remercions pour la licence cc by-sa 3.0 sous laquelle il est distribué.
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